Резюме. Представен е клиничен случай на две сестри с аномалия на DiGeorge (делеция в 22q11 хромозома), чиито родители имат психиатрични диагнози. Майката е диагностицирана с нанизъм и лека степен на умствена изостаналост, а бащата е със синдром на алкохолна зависимост. В медицинската документация е отбелязано, че двете сестри са родени от трета и четвърта бременност на майката, тъй като двете деца преди това са починали. За едно от тях като причина за смъртта се посочва вроден сърдечен порок. Двете сестри бяха диагностицирани с умствена изостаналост след проведена оценка от детски психиатър и психолог. Пациентите с аномалия на DiGeorge се нуждаят от проследяване от мутидисциплинарен екип.

Ключови думи: аномалия на DiGeorge, делеция в 22q11 хромозома, неврокогнитивни нарушения, мултидисциплинарна оценка

Пълен текст тук.