Резюме. Описани са двама полубратя със синдром на Gilles de la Tourette в коморбидност с умствена изостаналост, прояви на дисморфизъм (косо разположени малки очни цепки, ниско разположени диспластични ушни миди и къс врат), които са фамилно обременени по майчина линия – роднини с тикове в детството. Тиковете и Toure e се диагностицират единствено сред мъжкия пол в тази фамилия. Проведеният генетичен скрининг при двамата пациенти не установи наличието на синдрома на чупливата Х хромозома.

Ключови думи: Gilles de la Tourette, умствена изостаналост, синдром на чупливата Х хромозома

Пълен текст тук.