Резюме. Представя се клиничен случай на пациент на 34 г. с параноидна шизофрения (F20.0 по МКБ) в коморбидност с деутеранопия. Дебютът на шизофренията е на 24 години с халюцинаторно-параноидна симптоматика, като заболяването придобива пристъпно-прогредиентен ход. Няма данни за фамилна обремененост с психично разстройство и деутеранопия. Пациентът има по-голям брат, който е клинично здрав. Шизофрения е мултифакторно и полигенно заболяване, като изследователският интерес е насочен предимно към разбирането на генетичната диатеза – сложната мрежа от многобройни взаимодействащи си гени, разположени в различни хромозоми, и генетичните полиморфизми. В разгледания случай може да бъде допуснато, че за развитието на шизофрения имат значение 22q, 11q(23.2) и Х хромозомата, което се потвърждава от резултатите на геномните изследвания. Регионът Хq28 оказва влияние върху отделни процеси и функции на централната нервна система, но се характеризира с висока геномна нестабилност. При този пациент може да се допусне наличието на de novo мутация в Хq28.

Ключови думи: шизофрения, deuteranopia, de novo мутация, Х хромозома, локус Xq28

Пълен текст тук.